INI PENJELASAN SAINS DIBALIK FENOMENA INI
- Kesehatan - Sains
Pada tahun 1820. Seorang pria yatim piatu asal Perancis bernama Martin Fugate baru saja tiba di Troublesome Creek, sebuah permukiman terpencil dan sepi di bagian timur Kentucky.
Baca juga : Etnografi Digital yang Masuk pada Kehidupan Manusia
Di sini Martin Fugate berencana untuk memulai sebuah keluarga dengan istri barunya, seorang wanita berambut merah bernama Elizabeth Smith. Elizabeth Smith digambarkan sebagai orang yang pucat “seperti pohon salam gunung yang mekar setiap musim semi di sekitar cekungan sungai”.
Masalahnya adalah Fugate tidak seperti pria lain di daerah itu. Dia memiliki kelainan genetik langka yang membuat kulitnya berwarna biru indigo. Pasangan itu kemudian memiliki tujuh anak dan empat di antaranya, seperti ayah mereka, berkulit biru.
Maju cepat ke tahun tujuh puluhan: Benjamin Stacy baru saja lahir. Stacy adalah cicit dari Martin Fugate dan Elizabeth Smith. Pada titik ini, orang-orang biru di Kentucky sebenarnya sudah tidak ada dan hanya tinggal kenangan.
Namun, yang mengejutkan orang tuanya dan staf rumah sakit, Stacy mewarisi warna biru khas keluarga leluhurnya.
Baca juga : Siasat Indonesia Dalam Konservasi Keanekaragaman Hayati
Hal ini disebabkan adanya kondisi yang disebut methemoglobinemia, yang menyebabkan kadar methemoglobin dalam sel darah merah meningkat di atas 1 persen. Kulitnya menjadi biru, bibirnya menjadi ungu, dan darahnya menjadi cokleat kokoa.
Methemoglobinemia dapat dipicu oleh paparan bahan kimia tertentu (misalnya benzokain dan xilokain). Namun dalam kasus ini, penyakit ini diturunkan dan merupakan produk dari gen yang salah yang kemungkinan besar menyebabkan kekurangan enzim yang disebut sitokrom-b5 methemoglobin reduktase.
Untungnya bagi Martin Fugate dan kerabatnya, tidak ada masalah kesehatan fisik yang terkait dengan kulit biru mereka. Faktanya, sebagian besar dari mereka bertahan hingga usia delapan puluhan dan sembilan puluhan.
Namun bukan berarti hal ini tidak menimbulkan rasa malu dan trauma psikologis yang mendalam. Keluarga itu merasa malu dan didiskriminasi oleh masyarakat setempat karena warna kulit mereka.
Diskriminasi tersebut menyebabkan mereka mencari isolasi sosial yang lebih besar, yang ironisnya justru memperburuk masalah. Hal ini karena methemoglobinemia, dalam hampir semua kasus, merupakan hasil perkawinan sedarah.
Secara kebetulan yang aneh, Martin Fugate menikah dengan Elizabeth Smith, seorang wanita dengan sifat genetik langka yang sama dengan yang dimilikinya. Hal ini tidak langsung terlihat jelas karena, tidak seperti Fugate, Smith hanya memiliki satu gen abnormal.
Karena bersifat resesif, kulitnya berwarna putih, bukan biru. Namun, hal ini berarti ada kemungkinan besar pasangan tersebut akan menularkan kondisi tersebut kepada anak-anak mereka.
Dikutip dari IFL Science, Troublesome Creek adalah permukiman kecil tanpa jalan raya atau rel kereta api yang menghubungkannya ke kota-kota terdekat. Hal ini berarti anak perempuan dan laki-laki setempat mempunyai persediaan calon pasangan yang sangat terbatas.
Jadi tidak mengherankan jika situasi ini menyebabkan banyak perkawinan campuran. Putra Fugate dan Smith, Zachariah, misalnya, akhirnya menikah dengan bibinya.
Komunitas yang sangat ketat bertindak sebagai inkubator yang sempurna bagi berkembangnya penyakit kulit biru ini.
Baca juga : Kenapa Urutan Alfabet Vitamin Lompat ke K?
Kemudian Dr. Madison Cawein tiba pada tahun enam puluhan. Dia telah mendengar rumor tentang orang-orang biru di Kentucky dan merekrut seorang perawat bernama Ruth Pendergrass untuk membantunya dalam penyelidikannya.
Dia bahkan pernah dikunjungi oleh seorang wanita berkulit biru tua ketika dia bekerja di departemen kesehatan county itu. Wanita itu ingin menjalani tes darah, kenangnya.
"Wajah dan kuku jarinya hampir berwarna biru indigo," katanya dalam wawancara dengan Cathy Trost, seperti dikutip IFL Science. “Rasanya membuatku takut setengah mati! Dia tampak seperti terkena serangan jantung.”
Pasangan paramedis ini mulai bertemu dengan anggota suku Fugate, termasuk pasangan bernama Patrick dan Rachel Ritchie, yang digambarkan Cawain sebagai "neraka yang lebih biru". "Mereka benar-benar malu menjadi orang biru," tambahnya.
"Patrick membungkuk di aula. Rachel bersandar di dinding. Mereka tidak mau masuk ke ruang tunggu. Bisa dibilang betapa mereka merasa sedih karena mukanya yang pucat."
Setelah beberapa tes medis untuk memastikan itu bukan penyakit jantung, sang dokter dan perawatnya mulai membuat silsilah keluarga. Dia mencurigai methemoglobinemia tetapi tidak yakin apa penyebabnya.
Ada beberapa dugaan, termasuk pembentukan hemoglobin yang tidak normal dan konsumsi vitamin K yang berlebihan. Namun tes darah akhirnya mengungkap penyebab sebenarnya: Fugate biru kekurangan enzim diaphorase.
Selanjutnya, mennentukan obatnya. Cawain menggunakan suntikan metilen biru, obat dan pewarna, untuk mengubah kulit biru Patrick dan Rachel menjadi merah muda. "Mereka berubah warna!" kenang Pendergrass. "Sungguh sesuatu yang menarik untuk dilihat."
Efeknya hanya sementara karena metilen biru segera keluar dari tubuh melalui saluran kemih. Namun, karena mengetahui bahwa cara tersebut berhasil, Cawain memberi mereka persediaan tablet metilen biru yang sehat untuk diminum setiap hari. Fugate tidak lagi berwarna biru.
Dan bagaimana dengan Fugate biru saat ini?. Koneksi yang lebih baik dan dunia yang lebih terintegrasi berarti bahwa meskipun gen resesif dapat terus hidup, kecil kemungkinannya untuk menyebabkan methemoglobin. Mengenai Benjamin Stacy yang lahir pada tahun 1970-an, para ahli menduga ia hanya memiliki satu gen yang salah sehingga ia mewarisi kulit biru leluhurnya.
Source : Nationalgeographic
Baca juga : Pertanda Buruk Langit Orange Kota Beijing
